El grup de recerca català del centre de Genètica Mèdica de l’IRO ha descobert un gen, en una petita regió del cromosoma 13, que es relaciona amb un tipus de sordesa hereditària. La majoria de les famílies estudiades afectades de sordesa han mostrat mutacions d’aquest gen. (Extret de l’Avui, 28/IX/97).

El grup de recerca va localitzar pacients sords que eren fills de dos progenitors que hi sentien bé.

     
3.Feu un dibuix esquemàtic anomenant els processos i les biomolècules que intervenen en l’expressió de la informació dels gens. En aquest esquema indiqueu també els llocs de la cèl·lula en els que es produeixen aquests processos:
Esquema A
Esquema B
Esquema C
2.Quin encreuament corresponent a la situació explicada?:
AA (normal) x Aa (normal) -> aa (sordesa)
Aa (normal) x Aa (normal) -> aa (sordesa)
AA (normal) x aa (sordesa) -> aa (sordesa)
Aa (normal) x aa (sordesa) -> aa (sordesa)
1.Quin és el patró d’herència d’aquest gen del cromosoma 13?:
L’al·lel que causa la malaltia ha de ser recessiu. Si fos dominant, un pacient sord hauria de tenir al menys un dels dos progenitors també sord (aquell de qui hagi rebut l’al·lel que causa sordesa).
L’al·lel que causa la malaltia ha de ser recessiu. Si fos dominant, un pacient sord hauria de tenir dos progenitors també sords.
L’al·lel que causa la malaltia ha de ser dominant. Si fos recessiu, un pacient sord hauria de tenir al menys un dels dos progenitors també sord (aquell de qui hagi rebut l’al·lel que causa sordesa).
L’al·lel que causa la malaltia ha de ser dominant. Si fos recessiu, un pacient sord hauria de tenir dos progenitors també sords.