L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt greu. El gen afectat codifica un enzim defectuós que provoca dificultats en la transmissió nerviosa de diverses àrees del cervell. El pedigrí que es presenta a continuació, correspon a una família on hi ha persones afectades d’ALD. Les dones venen representades per cercles i els homes per quadrats. Les persones afectades s’assenyalen amb color negre. Considereu homozigòtiques per a aquest gen les persones II-1 i II-6

14.Expliqueu per què una malaltia com l’ALD, provocada per una errada en la funcionalitat d’un enzim present a les neurones, és heretable:
L'enzim defectuòs és un segment de l'ADN. Si un gàmeta conté el gen defectuós, el zigot resultant de la fecundació també el contindrà, així com totes les cèl·lules d’aquell organisme, tant les neurones (on es podrà originar la malaltia) com els gàmetes (que la transmetran).
L'enzim defectuòs és una proteïna codificada per l'ADN. Si un gàmeta conté l'enzim defectuós, el zigot resultant de la fecundació també el contindrà, així com totes les cèl·lules d’aquell organisme, tant les neurones (on es podrà originar la malaltia) com els gàmetes (que la transmetran).
L'enzim defectuòs és una proteïna codificada per l'ADN. Si un gàmeta conté el gen defectuós, el zigot resultant de la fecundació també el contindrà, així com algunes de les cèl·lules d’aquell organisme, tant les neurones (on es podrà originar la malaltia) com els gàmetes (que la transmetran).
L'enzim defectuòs és una proteïna codificada per l'ADN. Si un gàmeta conté el gen defectuós, el zigot resultant de la fecundació també el contindrà, així com totes les cèl·lules d’aquell organisme, tant les neurones (on es podrà originar la malaltia) com els gàmetes (que la transmetran).
13.Raoneu si la parella formada per II-1 i II-2 podrien tenir un fill (noi) no afectat per l’alteració
Tots els fills (nois) de la parella II-1 amb II-2 estan afectats.
Cap fill (noi) de la parella II-1 amb II-2 està afectat.
El 50% dels fills (nois) de la parella II-1 amb II-2 no està afectat
No es pot saber
12.Quin genotip té l'individu I-2?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
11.Quin genotip té l'individu I-1?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
10.Quin genotip té l'individu II-6?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
9.Quin genotip té l'individu II-5?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
8.Quin genotip té l'individu II-4?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
7.Quin genotip té l'individu II-3?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
6.Quin genotip té l'individu II-2?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
5.Quin genotip té l'individu II-1?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
4.Quin genotip té l'individu III-2?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
3.Quin genotip té l'individu III-1?:
AA
Aa
aa
XAXA
XAXa
XaXa
XAY
XaY
2.Raoneu a partir de les dades del pedigrí si el gen que provoca l’ALD està lligat al sexe o és autosòmic:
Està lligat al sexe perquè si no l'home II-1 homozigòtic no podria tenir un fill afectat.
Està lligat al sexe perquè si no la dona II-2 no podria transmetre el gen recessiu al fill afectat.
És autosòmic perquè el fill III-1 rep un al·lel recessiu de cada progenitor.
És autosòmic perquè l'home II-2 rep un al·lel recessiu de cada progenitor.
1.Raoneu a partir de les dades del pedigrí si el gen que provoca l’ALD és dominant o recessiu:
El gen és dominant perquè si no la persona III-1 no estaria afectada per la adrenoleucodistròfia.
El gen és dominant perquè si no la persona II-3 no estaria afectada per la adrenoleucodistròfia.
El gen és recessiu perquè la persona afectada III-3 té pares no afectats per la adrenoleucodistròfia.
No es por saber.