La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11, que genera una forma anormal de la hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal

     
3.Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters son heretables:
La talassèmia afecta a una proteïna (hemoglobina) ja que es tracta d’una mutació en el gen que la codifica. La mutació provoca un error en la seva traducció a proteïna. Si aquesta mutació es troba també en el cromosoma 11 de les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador de la mutació.
La talassèmia afecta a una proteïna (hemoglobina) ja que es tracta d’una mutació en el gen que la codifica. La mutació provoca un error en la seva traducció a proteïna. Si la proteïna modificada també passa a les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador de la talassèmia.
La hipercolesterolèmia afecta a algun enzim del metabolisme del colesterol, que està codificat per un gen d'un cromosoma. Si aquest enzim es troba també en les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador d'aquesta la mutació.
La hipercolesterolèmia afecta a algun enzim del metabolisme del colesterol, que està codificat per un gen d'un cromosoma. Si aquest gen es troba també en les cèl·lules sexuals, passarà a la descendència de l’individu portador d'aquesta la mutació.
2.Quina serà la probabilitat de que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per la talassèmia?:
Si suposem que ambdós gens estan en cromossomes diferents, la probabilitat és de 1/2 ja que de cada 4 casos possibles, 2 acompleixen l’enunciat.
Si suposem que ambdós gens estan en cromossomes diferents, la probabilitat és de 1/4 ja que de cada 4 casos possibles, només 1 acompleix l’enunciat.
Si suposem que els gens es troben al mateix cromosoma, la probabilitat és 1/4, ja que només hi hauria un cas dels quatre que acompleixi l'enunciat.
Si suposem que els gens es troben al mateix cromosoma, els resultats depeden de la freqüència de recombinació.
1.Un home heterozigot per tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de talassèmia, esperen descendència. Realitzeu l’encreuament indicant els genotipus i els fenotipus dels pares i dels descendents
Encreuament 1
Encreuament 2
Encreuament 3