El gen “OB”, responsable de la síntesi de la proteïna leptina, sembla ser que és determinant en certs tipus d’obesitat a l’espècie humana. La leptina és sintetitzada pel teixit adipós i actua sobre el cervell inhibint la gana.

   
2.Suposem que en la cadena codificant del gen OB s’ha produït la substitució de la base G per la base C en el triplet ATG. Com es denominen aquest tipus de canvis? Utilitzant la taula del codi genètic, expliqueu per què aquest canvi ha fet que la leptina deixi de ser funcional.
La substitució d’una base en un gen, com qualsevol canvi heretable en el material genètic, és una mutació. El triplet ATG és transcrit en el codó UAC que, com es pot veure a la taula del codi genètic, codifica l’aminoàcid Tir. En canvi, el triplet mutat ATC és transcrit en el codó UAG que indica Stop, o aturada de síntesi proteica. Això fa que la proteïna leptina sigui més curta del que era. Possiblement això haurà canviat la seva estructura tridimensional, o bé faltarà algun aminoàcid important en el reconeixement pel seu receptor, de manera que la leptina deixi de ser funcional
1.Els ratolins homocigòtics per un gen defectuós “OB” no sintetitzen leptina i per tant presenten obesitat. A partir d’aquest exemple, feu un esquema que expliqui els procesos biològics que determinen els caràcters a partir dels gens. A l’esquema han d’aparèixer els termes: proteïna, mRNA, gen, traducció, transcripció, obesitat, cervell i teixit adipós.
Esquema A.
Esquema B.
Esquema C.