La síndrome de Chédiak Higashi és una alteració genètica greu que es manifesta en els primers anys de vida. És molt poc freqüent i és deguda a un gen defectuós localitzat al cromosoma 1. Es fonamenta, entre d’altres anomalies, en un funcionament anormal dels lisosomes (orgànuls que intervenen a la digestió cel·lular).

     
7.Els neutròfils són cèl·lules afectades per aquesta síndrome. Expliqueu el paper dels neutròfils en el sistema immunòlogic i justifiqueu l’activitat especialment intensa que deuen tenir els lisosomes en aquest tipus de cèl·lules:
Els neutròfils són els leucòcits (glòbuls blancs) més abundants a la sang. Són fagòcits i el seu paper és fonamental en combatre les infeccions bacterianes. Els lisosomes són molt abundants en aquestes cèl·lules ja que digereixen constantment els bacteris que fagociten.
6.Quan els metges van sospitar que la criatura estava afectada per la síndrome van preguntar a la parella: “Hi ha algun tipus de consanguinitat entre vostès?” Justifiqueu per què van fer aquesta pregunta (entenent per consanguinitat l’existència de parentiu entre ells):
La consanguinitat afavoreix les homocigosis recessives en gens poc freqüents (ja que aquests poden haver-se heretat entre familiars comuns), que en cas de encreuaments a l’atzar rarament es donarien. És per això que davant la sospita d’una síndrome poc freqüent que es determina genèticament els metges van fer aquesta pregunta.
6.Raoneu quina probabilitat té la parella de que un altre descendent també estigui afectat per la malaltia:
0
0,25
0,50
0,75
1
5.Indiqueu el genotip del fill:
HH
Hh
hh
HY
hY
HX
hX
4.Indiqueu el genotip del pare:
HH
Hh
hh
HY
hY
HX
hX
3.Indiqueu el genotip de la mare:
HH
Hh
hh
HY
hY
HX
hX
2.Determineu el patró d’herència (dominant/recessiu):
Herència autosòmica recessiva
Herència autosòmica dominant
Herència lligada al sexe dominant
Herència lligada al sexe recessiva
1.Una parella sana té un fill afectat per la síndrome de Chédiak Higashi. Feu-ne el pedigrí de l’encreuament:
Pedigrí A
Pedigrí B
Pedigrí C