La malaltia de Von Hippel-Lindau provoca un creixement anormal dels vasos sanguinis, la qual cosa pot comportar problemes de retina o l’aparició de diversos tumors.

La família representada en l’arbre genealògic següent presenta casos d’aquesta malaltia, marcats en negre:

 
3."En una persona sana, l’al·lel normal s’expressa en una proteïna que evita l'excessiva proliferació cel·lular". Esmenteu quines cèl·lules del sistema immunitari intervenen contra les cèl·lules tumorals (cancerígenes).
El sistema immunitari té uns tipus cel·lulars (leucòcits) especialitzats en detectar cèl·lules que tenen desregulat el seu cicle cel·lular i que es divideixen sense control: són, sobretot les cèl·lules nK (semblants a limfòcits T però sense especificitat) i també cèl·lules “T citotòxiques” que poden destruir la cèl·lula afectada.
2."En una persona sana, l’al·lel normal s’expressa en una proteïna que evita l'excessiva proliferació cel·lular". Considerant la funció normal d’aquest gen, raoneu per què aquests malalts pateixen més tumors que altres persones. Quin procés cel·lular s’hi veu afectat?
Els malalts de Von Hippel-Lindau tenen l’al·lel afectat i això comportarà que certes cèl·lules proliferin en excés, produint-se un creixement anormal del teixit, un tumor. El procés afectat ha de ser la mitosi: *possiblement l’al·lel “normal” conté la informació per una proteïna que inhibeix les mitosis, de forma que si no hi ha suficient expressió d’aquesta proteïna (o si és defectuosa) el procés cel·lular mitòtic es produirà per sobre de l’habitual en certes cèl·lules de les persones afectades. (*No és exigible que contestin amb aquesta precisió.)
1.Quin és el patró d’herència (dominant / recessiu – autosòmic / lligat al sexe) de la malaltia de Von Hippel-Lindau? Justifiqueu-ho a partir de l’arbre genealògic:
El patró d’herència és autosòmic-dominant. És dominant doncs veiem que la parella de la generació I està afectada i, en canvi, té fills afectats i no afectats; això significa que són heterozigòtics i, per tant, l’al·lel que s’associa a la malaltia ha de ser dominant. És autosòmic: la presència de tres dones afectades ja ens indica que és difícil que sigui lligat al sexe, al cromosoma X. Si fos lligat al sexe dominant no podríem explicar el fenotip de II-3 (seria heterozigòtica però estaria afectada, i si fos lligat al sexe recessiu igualment II-3 estaria afectada per la malaltia.