Características clínicas. Es habitual la presencia de polihidramnios y la disminución de los movimientos fetales, cuando el feto se encuentra afecto. En algunas ocasiones se observa hipotonía durante la época de lactancia. Aunque la edad promedio de detección de la enfermedad es la segunda década, puede reconocerse durante la lactancia o en la primera infancia. Los síntomas de presentación suelen ser debilidad de las manos y dificultad para andar, con tendencia a las caídas. Con anterioridad a estos síntomas puede existir miotonía o rigidez muscular. La facies tiene una falta de expresión característica, debida a la debilidad de los músculos faCiales. Suele haber ptosis palpebral, impedimento simétrico de los movimientos oculares y dificultad en el cierre de los ojos. Se observa una retracción de las comisuras bucales y fruncimiento de los labios, con caída del labio inferior. En la cavidad bucal puede haber paladar ojival, maloclusión, micrognatia, prognatismo,elevadaincidencia de caries dentales y retención de la saliva en la cavidad bucal. La atrofia de los músculos masetero, temporal y estemocleidomastoideo causa un aspecto macilento. La disartria es habitual. Al progresar la enfermedad se presentan cataratas totales en más del 85 % de los pacientes. Se han observado una serie de defectos oculares, como microftalmía, coloboma coroideo y atrofia óptica. Se puede presentar alopecia parcial, en las zonas frontal y parietal, en los pacientes del sexo masculino. Son frecuentes en los varones los testículos de pequeño tamaño, debido a atrofia testicular, y criptorquidia, y en las hembras se puede presentar amenorrea, dismenorrea y quistes de ovario. Es frecuentelA afectación cardiaca, manifiesta por defectos de conducción con arritmias. La aparición de dificultad respiratoria, infecciones pulmonares y neumopatías crónicas es el resultado de la debilidad de los músculos torácicos y de la incapacidad del esófago para vaciarse adecuadamente. La miotonía suele limitarse clínicamente a la lengua. cl antebrazo y los músculos de la mano. pero aveces puede ser generalizada. Los reflejos tendinosos profundos se encuentran disminuidos en los músculos afectos. La debilidad y la atrofia de los miembros afecta principalmente los músculos del antebrazo y el grupo tibial anterior y, en menor grado, los músculos gemelos y peroneos. La debilidad de los músculos de la pared abdominal es constante.

Diagnóstico específico. Los lactantes con distrofia miotónica presentan las costillas finas. Se puede detectar la miotonía por medio de estudios electromiográficos. Asimismo, el empleo del examen con lámpara de hendidura para detectar el «polvo miotónico». la disminución de los niveles de IgG y de 19M. además de los estudios de la secreción de insulina, en los que se observa una excesiva respuesta de la insulina ante la glucosa. pueden ser otros tantos mediosde utilidad para la detección precoz de esta afección.

Diagnóstico diferencial. La miotonía puede obser-varse en otras afecciones. como en lamiofonía congénita (síndrome de Thomsen), la paramitonía congénita la miotonía generalizada,el síndrome de SchwarfZ-Jampel y el síndrome de Gamsforp-Wohlfahrf.

Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal es posible, ya que el gen para esta afección está
ligado estrechamente al locus secretor. Sin embargo. solamente se pueden utilizar un 5-10% de las uniones para este tipo de detección. El estado secretor del feto puede determinarse por medio del examen del líquido amniótico.

Defecto básico. Gen ética y otras consideraciones. El defecto básico se desconoce, pero existen datos que parecen indicar que se trata de un defecto generalizado de las membranas celulares. El trastorno tiene una herencia autosómica dominante. con penetrancia completa y expresividad variable. Un tercio de los casos pueden ser debidos a una nueva mutación. Los porcentajes de recién nacidosmuertos y de mortalidad infantil son elevados. Se cree que puede haber heterogenicidad gen ética, debido a la existencia de tres tipos diferentes. Basados en el tiempo de comienzo: 1) durante la época de la lactancia. 2) desde la niñez temprana hasta los 20 años y 3) desde los 20 a los 60 años.

Pronóstico y tratamiento.Se trata, en general. De una afección lentamente progresiva, que conduce a la incapacidad ya la muerte antes de la sexta década. Puede ocurrir deterioro mental al ir progresando la enfermedad. Estos pacientes presentan un riesgo especial durante la anestesia. La prednisona puede ser útil como terapéutica a corto plazo. Se deben emplear medidas ortopédicas, junto con terapéutica física, para la debilidad muscular Puede estar indicada la corrección de la ptosis palpebral y la intervención por cataratas.

Autor: Goodman, R
Titol: Malformaciones en el lactante i en el niño.
Editorial: orial Salvat.

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